Talasemija je genetska bolest poremećaja crvenih krvnih stanica zbog koje hemoglobin u krvi ne može pravilno prenositi kisik po tijelu. Zbog toga bolesnik osjeća simptome anemije, od blagih do teških i opasnih. Što točno uzrokuje talasemiju? Zašto osobe s talasemijom imaju problem s hemoglobinom? Da biste razumjeli što uzrokuje ovo stanje, pogledajte recenziju u nastavku.
Koji su uzroci talasemije?
Glavni uzrok talasemije je genetska mutacija. To jest, postoji abnormalan ili problematičan gen koji uzrokuje talasemiju kod osobe.
Dva su gena koja igraju ulogu u procesu stvaranja crvenih krvnih stanica, a to su:
- HBB (beta podjedinica hemoglobina)
- HBA (alfa podjedinica hemoglobina) 1 i 2
I HBB i HBA geni imaju zadatak da daju upute za proizvodnju proteina zvanih alfa i beta lanci. Kasnije će alfa i beta lanci formirati hemoglobin za transport kisika u crvenim krvnim stanicama koji će se distribuirati po tijelu.
Kod osoba s talasemijom postoji jedan HBB ili HBA gen koji je smanjen ili oštećen. Oštećenja ili mutacije ovog gena mogu se naslijediti od roditelja s problematičnim genom.
Ako jedan roditelj ima genetsku mutaciju koja uzrokuje talasemiju, beba se može roditi s blagom razinom talasemije ili čak bez simptoma (thalassemia minor). Međutim, ako oba roditelja imaju mutirani gen, rođena beba će biti u opasnosti od teške talasemije (velike).
Talasemija se može podijeliti u 2 tipa, ovisno o zahvaćenom alfa ili beta lancu.
Uzroci alfa talasemije
Jedna vrsta talasemije je alfa talasemija, kada dolazi do oštećenja HBA gena.
U zdravom hemoglobinu postoje 2 gena HBA1 i 2 gena HBA2. Odnosno, potrebna su 4 HBA gena za stvaranje normalnog hemoglobina.
Alfa talasemija se javlja kada je jedan ili više HBA gena mutirano. Kasnije će težina alfa talasemije ovisiti o tome koliko je gena oštećeno ili mutirano.
1. Jedan mutirani gen
Ako osoba ima samo 1 od 4 mutirana HBA gena, samo će postati prijevoznik ili nositelji mutiranih gena. Drugim riječima, ovo stanje ne uzrokuje tešku alfa talasemiju. Zapravo, neki ljudi s ovim stanjem obično ne osjećaju znakove i simptome talasemije.
2. Dva mutirana gena
Ako postoje 2 od 4 HBA gena koja su mutirana, pojavit će se znakovi i simptomi alfa talasemije koji su još uvijek relativno blagi. U medicinskom smislu, ovo stanje je također poznato kao osobina alfa talasemije.
3. Tri mutirana gena
Znakovi i simptomi koji se pojavljuju ako postoje 3 od 4 mutirana gena zasigurno će biti teži i zahtijevati intenzivnije liječenje talasemije, kao što su rutinske transfuzije krvi. U ovoj fazi, osoba može osjetiti simptome teške anemije i izložena je riziku od drugih komplikacija talasemije.
4. Četiri mutirana gena
Ovo stanje je vrlo rijetko i poznato je i kao Hb Bartov sindrom. U ovom stanju, svi HBA geni su mutirani i uzrokuju najtežu talasemiju.
Bebe rođene s ovim stanjem imaju vrlo male šanse za preživljavanje. Stoga većina beba s Hb Bartovim sindromom umire prije rođenja ili ubrzo nakon rođenja.
Uzroci beta talasemije
Slično kao kod alfa talasemije, uzrok beta talasemije je oštećenje HBB gena. Razlika je u tome što je broj HBB gena općenito manji od HBA.
Potrebna su vam 2 normalna HBB gena za stvaranje zdravog hemoglobina. U slučaju beta talasemije može doći do oštećenja jednog ili oba HBB gena.
Ako je oštećen samo 1 od 2 HBB gena, pacijent će imati blagu ili manju beta talasemiju.
Međutim, ako su oba gena HBB oštećena, talasemija će se klasificirati kao srednja ili velika s težim stupnjem ozbiljnosti.
Čimbenici rizika od talasemije
Glavni uzrok talasemije je prisutnost genetskih čimbenika koji su naslijeđeni od roditelja. No, osim toga, ljudi koji potječu iz određenih rasa također imaju veći rizik od razvoja bolesti talasemije.
Ne zna se točno kako rasa može biti čimbenik rizika za talasemiju. Međutim, učestalost talasemije doista je veća kod ljudi određenog rasnog podrijetla.
Također postoji teorija da se distribucija talasemije na nekoliko rasa događa jer prati pojas talasemije (talasemijski pojas). Odnosno, širenje ove bolesti slijedi smjer rane ljudske migracije u antičko doba.
Prema web stranici Northern California Comprehensive Thalassemia Center, ovdje je popis rasa s najviše slučajeva talasemije:
- Jugoistočna Azija (Indonezija, Malezija, Singapur, Vijetnam, Laos, Tajland i Filipini)
- Kina
- Indija
- Egipat
- Afrika
- Bliski istok (Iran, Pakistan i Saudijska Arabija)
- Grčka
- Italija
Talasemija nije bolest koja se može izliječiti. Međutim, da biste predvidjeli razne mogućnosti, vrlo je važno da vi i vaš partner to učinite predbračni pregled ili predbračne čekove. Na taj se način očekuje da će se boljim planiranjem minimizirati šansa za rođenje djeteta s talasemijom.
