Jeste li čuli za bolest bubble boy? Moglo bi zvučati kao robna marka za žvakaće gume bez riječi "bolest". Međutim, morate znati da je ovo jedno od naziva bolesti imunološkog sustava i može ugroziti život oboljelog. Pogledajte sljedeće recenzije o bolesti bubble boy.
Što je bolest bubble boy?
Ova bolest zapravo ima naziv Teška kombinirana imunodeficijencija (SCID). Predstavlja skupinu rijetkih i smrtonosnih urođenih mana koje proizlaze iz pretjerano slabog ili odsutnog odgovora imunološkog sustava u tijelu.
Međutim, ova bolest je poznatija kao bolest dječaka s mjehurićima jer se obično javlja kod dječaka. Pri rođenju beba mora svoj život provesti u izolaciji bez klica (sterilni mjehurići).
Ova bolest nastaje jer imunološki sustav ne može zaštititi tijelo od virusnih, bakterijskih i gljivičnih infekcija. Bez funkcionalnog imunološkog sustava, pacijenti s SCID-om osjetljivi su na ponovljene infekcije, kao što su upala pluća, meningitis i vodene kozice. Bolesnici mogu umrijeti i prije dobi od jedne do dvije godine ako ne dobiju pravi tretman.
Uzroci bolesti bubble boy
Uzrok SCID ovisi o različitim genetskim stanjima. Evo četiri uzroka SCID-a, i to:
- Prema izvješćima NCBI-a, polovica slučajeva SCID-a naslijeđena je s majčinog X kromosoma. Ovi kromosomi su oštećeni čime se sprječava razvoj T-limfocita, koji imaju ulogu u aktiviranju i regulaciji drugih stanica u imunološkom sustavu.
- Nedostatak enzima adenozin deaminaze (ADA) uzrokuje da limfoidne stanice ne sazrijevaju pravilno, čineći imunološki sustav manjim od normalne razine i postaje vrlo slab. Ovaj enzim je potreban tijelu da se riješi toksina u tijelu. Bez ovog enzima, toksini se mogu širiti i ubijati limfocite.
- Nedostatak nukleozida purin fosforilaze koji je također posljedica problema s enzimom ADA koji karakteriziraju neurološki poremećaji.
- Nedostatak molekula MHC klase II, koje su posebni proteini koji se nalaze na površini stanica i igraju važnu ulogu u transplantaciji koštane srži. To uzrokuje kompromitiranje imunološkog sustava.
Simptomi bolesti bubble boy
Izvještavanje iz Medicine Neta, obično bebe u dobi od tri mjeseca imaju tendenciju da dožive drozd ili pelenski osip koji ne zacjeljuje. Također može biti da stanje nastavlja slabiti zbog kroničnog proljeva, pa beba može prestati rasti i izgubiti na težini. Neka djeca razviju druge teške bolesti poput upale pluća, hepatitisa, do trovanja krvi.
Virus, koji je bezopasan za normalnu dojenčad, može biti vrlo opasan u dojenčadi s SCID-om. Na primjer, virusi Varicella zoster uzroci vodenih kozica koji mogu izazvati teške infekcije u plućima i mozgu u dojenčadi s SCID.
Liječenje bolesti bubble boy
Izvijestili iz WebMD-a, dr. Ewelina Mamcarz, glavna istraživačica i članica Odjela za transplantaciju koštane srži u St. Dječja istraživačka bolnica Jude kaže da nakon desetljeća istraživanja počinju pronalaziti lijek za tu bolest. Šest od sedam beba koje su liječene genskom terapijom četiri do šest tjedana sada su izvan bolnice na ambulantnoj osnovi. Postoji samo jedna beba koja još čeka proces izgradnje svog imunološkog sustava.
Ova genska terapija daje prednost liječenju oštećenog X kromosoma. Dosadašnji nalazi pokazuju da će ovaj učinak trajati cijeli život, tako da je tretman dovoljno da se radi jednom, a ne više puta. Ova terapija se provodi korištenjem virusa HIV-a koji je modificiran da nosi novi genetski materijal koji će promijeniti genetski sastav oštećene koštane srži.
Međutim, samo ovo nije dovoljno. Kako bi se leđna moždina pripremila za genetske promjene, bebi se daje kemoterapijski lijek busulfan. Davanje kemoterapijskih lijekova provodi se pomoću infuzijskog uređaja koji je kompjutorski reguliran tako da je pravilno doziranje samo priprema za uvođenje genetskih promjena i ništa više.
Do sada istraživači još uvijek prate ove bebe kako bi vidjeli jesu li ostale stabilne i nemaju li nuspojave od liječenja. Istraživači također žele znati kako tijelo bebe reagira na imunizaciju. Međutim, u dosadašnjim nalazima znanstvenici su prilično optimistični da ovaj tretman daje trajne rezultate.
Vrtoglavica nakon što ste postali roditelj?
Pridružite se roditeljskoj zajednici i pronađite priče drugih roditelja. Nisi sam!
