Normalan urin ima karakterističan miris. Međutim, urin također može ispuštati neobičan miris ako osoba pati od određenih stanja, od kojih je jedno bolest urina od javorovog sirupa (MSUD) .
Što je bolest urina od javorovog sirupa?
Bolest urina od javorovog sirupa je rijedak nasljedni metabolički poremećaj koji može spriječiti tijelo u pravilnoj obradi određenih aminokiselina. Ovo stanje je također poznato kao bolest urina od javorovog sirupa.
Aminokiseline su najmanji dio strukture proteina koji nastaje nakon što tijelo uspješno probavi makronutrijente iz hrane koju konzumirate.
Probavni enzimi obrađuju aminokiseline kako bi ih tijelo moglo iskoristiti. Ako enzimi nedostaju ili su oštećeni, tada se aminokiseline mogu nakupiti i biti štetne za vaše tijelo.
Pacijenti s MSUD-om ne mogu obraditi tri vrste aminokiselina, a to su leucin, izoleucin i valin. Nakupljanje aminokiselina u tijelu može dovesti do ozbiljnih stanja, kao što su oštećenje živaca, koma, pa čak i smrt.
Ovo stanje je dobilo ime po simptomima u obliku urina slatkog mirisa. Postoje najmanje četiri vrste MSUD-a koje se razlikuju na temelju obrasca znakova i simptoma.
- Klasični MSUD (Classic MSUD). Najčešći oblik bolesti mokraće javorovog sirupa, ali su simptomi najteži. Simptomi se mogu razviti unutar prva tri postnatalna dana.
- Srednji MSUD (MSUD Intermediate). Simptomi ove vrste MSUD-a su manje izraženi i simptomi će se pojaviti samo u dojenčadi i djece u dobi od 5 mjeseci do 7 godina.
- Intermitentni MSUD (Intermitent MSUD). Djeca s povremenim MSUD-om rastu i razvijaju se kao i obično, sve dok infekcija ili razdoblja stresa ne dovedu do pojave simptoma. Pacijenti mogu tolerirati veće razine aminokiselina od drugih vrsta MSUD-a.
- MSUD koji reagira na tiamin (MSUD koji reagira na tiamin). Bolesnici s ovom vrstom MSUD-a mogu reagirati na liječenje visokim dozama vitamina B1 (tiamina) uz određenu dijetu. Dakle, oboljeli imaju veću toleranciju na aminokiseline koje pokreću MSUD.
Koliko je ovo stanje uobičajeno?
Prema Nacionalnoj organizaciji rijetkih poremećaja, bolest urina od javorovog sirupa procjenjuje se da se javlja kod 1 od 185 000 poroda u svijetu.
MSUD može utjecati na svakoga, i dječake i djevojčice. Međutim, ovo stanje je češće ako su dva roditelja bebe u bliskom srodstvu.
Znakovi i simptomi bolesti urina od javorovog sirupa
Simptom bolest urina od javorovog sirupa mogu se razviti u različitim obrascima ovisno o vrsti. Klasični MSUD se općenito pojavljuje u novorođenčadi do 48 sati nakon poroda.
U međuvremenu, MSUD će se razviti u dojenčadi i djece prije dobi od 7 godina. Čak i tako, ove četiri vrste bolesti mokraće od javorovog sirupa mogu imati slične simptome, uključujući:
- slatkog mirisa urina, znoja ili ušnog voska, kao što je javorov sirup ili spaljeni šećer,
- gubitak apetita ili dojenje,
- gubitak težine,
- mučnina i povračanje,
- letargičan i letargičan,
- mrzovoljan i razdražljiv,
- nepravilni obrasci spavanja,
- abnormalni pokreti mišića,
- kašnjenje u razvoju, i
- konvulzije, zatajenje disanja i koma.
Kada trebate posjetiti liječnika?
Bolest urina od javorovog sirupa je nasljedni metabolički poremećaj koji je opasan po život, osobito ako se liječenje odgodi.
Dojenčad ili djeca s MSUD-om mogu doživjeti komplikacije, kao što su oštećenje živaca, oticanje mozga, metabolička acidoza, koma, pa čak i smrt.
Dakle, morate odmah posjetiti liječnika. Liječnik će svakako postaviti dijagnozu kako bi odredio odgovarajuće korake liječenja u skladu s njegovim stanjem.
Uzroci i čimbenici rizika za bolest mokraće javorovog sirupa
Bolest urina od javorovog sirupa nasljeđuje se obiteljskim odnosima, stoga roditelji moraju biti svjesni sljedećih uzroka i čimbenika rizika.
Koji su uzroci bolesti mokraće od javorovog sirupa?
MSUD je recesivni genetski poremećaj koji je naslijeđen od roditelja oboljelog. Ova nasljedna bolest uzrokovana je mutacijama ili promjenama gena povezanih s BCKDC enzimom ( kompleks dehidrogenaze alfa-keto kiseline razgranatog lanca ).
BCKDC enzim je enzim koji funkcionira u procesuiranju tri esencijalne aminokiseline, a to su leucin, izoleucin i valin koji se također naziva BCAA (aminokiselina razgranatog lanca).
Ako je gen oštećen, BCKDC enzim se ne proizvodi ili ne radi ispravno. Tijelo nije u stanju razgraditi aminokiseline leucin, izoleucin i valin.
Kao rezultat toga, aminokiseline i nusproizvodi se nakupljaju u tijelu. Visoke razine ove tvari otrovne su za tijelo i uzrokuju ozbiljne zdravstvene komplikacije povezane s MSUD-om.
Koji čimbenici povećavaju rizik od ovog stanja?
Rizik za razvoj MSUD-a ovisi o tome jesu li oba roditelja nositelji bolesti. Ako samo jedan, tada će dojenčad i djeca biti samo nositelji sljedećeg MSUD gena.
Prema Nacionalnoj zdravstvenoj službi Ujedinjenog Kraljevstva, ako su oba roditelja nosioci MSUD gena, beba je u opasnosti od:
- 25% je dobilo dva mutirana gena i razvilo MSUD,
- 50% su nositelji gena MSUD, kao i
- 25% je dobilo po jedan normalan gen od svakog roditelja.
Kada oba roditelja nose MSUD gen, moguće je da će jedno od djece razviti bolest dok je brat ili sestra nema.
Međutim, brat i sestra još uvijek imaju 50% šanse da budu nositelji MSUD gena. Stoga je rizično imati potomstvo s MSUD-om.
Dijagnoza i liječenje bolesti urina od javorovog sirupa
Ako se dojenčad i djeca liječe ubrzo nakon pravilne dijagnoze, ovo stanje ih može spasiti od ozbiljnijih komplikacija.
Koji su testovi za otkrivanje ovog stanja?
Dijagnoza bolest urina od javorovog sirupa možete učiniti nakon što se beba rodi. Liječnici i zdravstveni radnici mogu pregledati novorođenčad.
Ovaj postupak općenito uključuje krvne pretrage za provjeru stanja, kao što je MSUD i više od 30 drugih abnormalnosti koje se mogu pojaviti nakon rođenja djeteta.
Kada se simptomi kamenaca pojave nakon što se dijete rodi djeci, liječnik također može dijagnosticirati MSUD putem testova urina i krvi.
Test urina (analiza urina) će otkriti visoke koncentracije keto kiselina u mokraći, dok će krvni test otkriti visoke razine aminokiselina u krvotoku.
Liječnik će možda trebati daljnje dijagnostičke postupke putem enzimske analize bijelih krvnih stanica ili stanica kože s MSUD-om.
Koje su mogućnosti liječenja bolesti urina od javorovog sirupa?
Uprava MSUD-a uključuje nutricioniste i nutricioniste u određivanju medicinskih radnji i promjena u prehrani koje ne utječu na rast i razvoj dojenčadi i djece.
1. Promjene u prehrani
Dojenčad i djeca trebaju male količine esencijalnih aminokiselina, uključujući leucin, izoleucin i valin (BCAA) za normalan rast i razvoj.
Liječnici upravljaju MSUD-om kontroliranjem BCAA u tijelu. Bolesnici će slijediti strogu dijetu koja osigurava esencijalne hranjive tvari, ali i ograničava njihov unos aminokiselina.
Ove promjene u prehrani provodit će se tijekom cijelog života oboljelih. Pacijenti također moraju osigurati da razine aminokiselina ne prelaze razinu tolerancije koja može izazvati oštećenje organa.
Ako razina aminokiselina poraste na opasne razine, pacijent treba odmah potražiti liječenje u bolnici kroz sljedeće postupke.
- Primjena glukoze i inzulina intravenozno ili infuzijom za regulaciju razine aminokiselina u tijelu.
- Korištenje infuzije ili sonde za hranjenje kroz nos (nazogastrična sonda) za osiguravanje određenih prehrambenih potreba.
- Postupak dijalize za filtriranje viška razine aminokiselina u krvotoku.
- Praćenje bolesnika zbog znakova oticanja mozga, infekcije ili drugih komplikacija MSUD-a.
2. Transplantacija jetre
Zahvati transplantacije jetre jedan su od trajnih tretmana za MSUD, posebno za liječenje bolesnika s klasičnim MSUD-om koji imaju teže simptome.
Dobivanjem donorske jetre, oboljeli od MSUD-a mogu proizvesti enzime potrebne za razgradnju aminokiselina. Kao rezultat toga, pacijenti se ponovno mogu podvrgnuti normalnoj prehrani.
Međutim, to ne znači da transplantacija jetre nije rizična. Primatelj darivatelja mora uzimati imunosupresivne lijekove kako bi spriječio imunološki sustav da odbaci novu jetru.
Pacijenti koji se podvrgnu ovom postupku također su još uvijek nositelji MSUD gena. Stoga i dalje mogu prenijeti ovo stanje na svoju djecu u budućnosti.
6 jednostavnih načina za održavanje zdravlja bubrega bez uzimanja lijekova
Prevencija bolesti urina od javorovog sirupa
Bolest mokraće javorovog sirupa je nasljedna bolest urološkog sustava, pa ne postoji metoda za prevenciju. Međutim, još uvijek možete odrediti rizik da će beba imati ovo stanje ili ne.
Ako ste zabrinuti da ste nositelj MSUD gena, genetsko testiranje može utvrditi imate li vi i vaš partner jedan od gena koji uzrokuje ovaj poremećaj.
Tijekom trudnoće liječnik također može obaviti pregled fetusa pomoću uzorka dobivenog uzorkovanjem korionskih resica (CVS) ili amniocentezom.
Ako vaše dijete ili rođak ima simptome MSUD-a, odmah ga odvedite najbližem liječniku, posebno pedijatru koji je specijaliziran za savjetnike za prehranu i metaboličke bolesti. Liječnik će odrediti pravo rješenje za zdrav život.
