Pokušajte se uštipnuti za obraze. Ne, potrudi se više. bolestan?
Možda mislite da je nesposobnost osjetiti bol čudo. Neće biti suza, neće biti tableta protiv bolova, neće biti dugotrajne boli. Zapravo, nemoći osjetiti bol je opasna stvar.
Bol je za većinu nas vrlo neugodan osjećaj. Ali služi važnoj svrsi da nas upozori na ozljede koje su potencijalno opasne po život. Ako nagazite na komad stakla ili se prejako udarite u glavu, bol milosrđa nalaže da odmah potražite liječničku pomoć. Onda, što ako se nikad ne osjećate bolesnim?
Nemogućnost osjećaja boli poznata je kao CIP (kongenitalna neosjetljivost na bol). CIP je iznimno rijetko stanje - do danas je u znanstvenoj literaturi prijavljeno samo oko 20 slučajeva.
Što je kongenitalna neosjetljivost na bol (CIP)?
Kongenitalna neosjetljivost na bol (CIP) je urođeno stanje zbog kojeg osoba ne može i nikada ne osjeća bol u bilo kojem dijelu tijela kada je ozlijeđena.
Osoba koja ima CIP može osjetiti različite vrste dodira, oštro-tupo i vruće-hladno, ali to ne može osjetiti. Na primjer, znaju da je piće vruće, ali ne mogu osjetiti da im je kipuća voda opekla jezik. S vremenom, nedostatak osjetljivosti na bol može dovesti do nakupljanja ozljeda i zdravstvenih problema koji mogu utjecati na očekivani životni vijek.
Ashlyn Blocker, 16-godišnja djevojka iz Georgije, Sjedinjene Američke Države, na primjer. Kao novorođenče jedva ispušta zvuk, a kada mu počnu izlaziti mliječni zubi, nesvjesno je prožvakao veći dio jezika. Kao dječak, Blocker je spalio kožu dlanova na vatri u štednjaku, te je dva dana obavljao svoju uobičajenu rutinu sa slomljenim gležnjem. Bio je rojen i izgrizao ga rojevi vatrenih mrava, umočio je ruke u kipuću vodu i ozlijedio se na mnoge druge načine, a da nikada nije osjetio ni najmanju bol.
Mnogi ljudi koji imaju urođenu neosjetljivost na bol imaju i gubitak osjeta mirisa (anosmija). U nekim slučajevima, CIP uzrokuje nesposobnost osobe da se uopće znoji. Međutim, život s imunitetom na fizičku bol ne desenzibilizira osobe s CIPA-om na emocionalnu bol. Mogu i osjećat će emocionalni stres, poput stresa, nervoze, žalosti, pa čak i ljutnje, baš kao i svi drugi.
Prije nego saznamo što bi mogao biti glavni uzrok CIP-a, bilo bi bolje prvo razumjeti proces boli.
Odakle je došla bol?
Živčani sustav određuje bezbrojne milijune osjeta koje osjećamo u cijelom tijelu, svaki dan. Živčani sustav se sastoji od mozga, kranijalnih živaca, živaca kralježnice, kralježničnih živaca i drugih tijela, kao što su ganglije i senzorni receptori. Živci su način prijenosa glasnika od tijela do kralježnice do mozga. Ako zarežete prst na papiru, signalni receptori na vrhovima vaših prstiju šalju poruke o boli u vaš mozak, što vas tjera da vrisnete "Jao!" ili psovke.
Periferni živci su važni da osjećate bol. Ovi živci završavaju receptorima koji osjete dodir, pritisak i temperaturu. Neki od njih završe u nociceptorima koji osjećaju bol. Nociceptori šalju signale boli u obliku električnih struja duž perifernih živaca, koji zatim putuju niz kralježnicu u mozak. Mijelin je ovojnica koja obavija živce mozga koja pomaže u provođenju struje - što je više mijelina, poruke brže stižu do mozga.
Živčana vlakna koja prenose poruke o boli od nociceptora imaju dvije verzije (sa ili bez mijelina), što znači da poruke o boli mogu putovati brzo ili sporo. Put poruka o boli ovisi o vrsti boli: jaka bol ide brzom trakom, dok blaga bol ide sporom trakom. Cijeli se ovaj proces ne događa kod osoba s CIP-om.
CIP se smatra oblikom periferne neuropatije jer utječe na periferni živčani sustav, koji povezuje mozak i leđnu moždinu s mišićima i stanicama koje otkrivaju osjete kao što su dodir, miris i bol. Međutim, studije su otkrile da živčana provodljivost kod ljudi s CIPA-om funkcionira sasvim dobro, tako da nema dokaza da su poruke o boli pogrešne.
Nekoliko studija pokazalo je smanjenu funkciju ili čak odsutnost živčanih vlakana - sa ili bez mijelina. Bez živčanih vlakana tijelo i mozak ne mogu komunicirati. Poruke o boli ne dopiru do mozga jer ih nitko ne šalje.
Što uzrokuje da osoba uopće ne osjeća bol?
CIP je autosomno recesivni poremećaj. To znači da da bi osoba imala CIP, mora dobiti kopiju gena od oba roditelja. Svaki roditelj mora imati jednu kopiju mutiranog gena na autosomnom kromosomu, kromosomu koji nije povezan sa spolom. Autosomno recesivni poremećaj znači da oba roditelja koji nose mutaciju gena možda nemaju znakove i simptome stanja.
Poznato je da brojni geni igraju ulogu u riziku osobe od nasljeđivanja CIP-a. SCN9A gen je najčešći uzrok. Ovaj gen je uključen u prijenos električnih signala u živcima. Druga istraživanja sugeriraju da je mogući krivac mutacija gena TRKA (NTRK1), koji kontrolira rast živaca.
U rijetkim slučajevima, CIP može biti uzrokovan mutacijama u genu PMRD12. Gen PRDM12 igra ključnu ulogu u modificiranju proteina zvanog kromatin koji bi se trebao vezati na DNA kromosoma i djeluje kao kontrolni prekidač za aktiviranje ili deaktiviranje drugih gena na kromosomu. Kromatin igra vrlo veliku ulogu u formiranju živčanih stanica, pa bi ova mutacija u genu PRDM12 mogla objasniti zašto se živci koji osjete bol ne mogu pravilno formirati kod ljudi koji ne osjećaju bol.
