Hemofilija je poremećaj zgrušavanja krvi koji uzrokuje da se krv ne zgrušava pravilno. Kada osoba pati od hemofilije, krvarenje koje se javlja u njegovom tijelu trajat će dulje od normalnih stanja. Što uzrokuje hemofiliju? Pogledajte sljedeću recenziju.
Genetske mutacije, glavni uzrok hemofilije
U osnovi, hemofilija je bolest uzrokovana genetskom mutacijom. Mutirani gen obično varira, ovisno o vrsti hemofilije koju imate.
Kod hemofilije tipa A, gen koji je mutiran je F8. U međuvremenu, mutirani gen F9 je okidač za hemofiliju tipa B.
Gen F8 igra ulogu u stvaranju proteina koji se zove faktor zgrušavanja VIII. U međuvremenu, gen F9 igra ulogu u proizvodnji faktora zgrušavanja IX. Faktori zgrušavanja su proteini koji djeluju u procesu zgrušavanja krvi.
Kada dođe do ozljede, ti proteini štite tijelo zgrušavanjem krvarenja. Tako će oštećene krvne žile biti zaštićene i tijelo neće gubiti previše krvi.
Mutirani gen F8 ili F9 pokreće abnormalnu proizvodnju faktora zgrušavanja VIII ili IX, čak i značajno smanjen broj. Premalo faktora zgrušavanja zasigurno rezultira lošom sposobnošću zgrušavanja krvi. Konačno, krv se ne uspijeva potpuno zgrušati kada dođe do krvarenja.
Kako se hemofilija prenosi od roditelja?
Glavni uzrok hemofilije je genetska mutacija, a to je obično nasljedno. Ova genetska mutacija javlja se samo na X spolnom kromosomu.
Svaki čovjek se rađa s 2 spolna kromosoma. Svaki kromosom se prenosi od oca i majke. Djevojčice dobivaju dva X kromosoma (XX), po jedan od majke i oca. Dok će dječak (XY) imati X kromosom od svoje majke i Y kromosom od oca.
Izvještavajući s web stranice Hemophilia of Georgia, većina žena rođenih s genetskim mutacijama općenito ne pokazuje znakove ili simptome hemofilije. Žene koje nemaju ove simptome obično se nazivaju prijevoznik ili nositelji mutiranog gena. Acprijevoznikne moraju nužno imati hemofiliju.
Na primjer, žena je rođena s X kromosomom svoje majke koji ne sadrži gen problema. Međutim, X kromosom je dobio od oca koji ima hemofiliju.
Kći neće imati hemofiliju jer su normalni geni od majke puno dominantniji od neispravnih gena od oca. Tada će kći tek postati prijevoznik gena koji mogu uzrokovati hemofiliju.
Međutim, žena ima mogućnost da u budućnosti prenese mutirani gen na svoje dijete. Šanse su da će njezino dijete biti prijevoznik ili čak bolovanje od hemofilije kasnije će ovisiti o spolu djeteta.
U osnovi, postoje 4 glavna ključa koji objašnjavaju rizik od rođenja djeteta s hemofilijom, a to su:
- Dječaci rođeni od očeva s hemofilijom neće imati hemofiliju
- Kći koju je rodio otac s hemofilijom, postat će prijevoznik
- Ako jedan prijevoznik imati sina, vjerojatnost da taj dječak ima hemofiliju je 50%
- Ako jedan prijevoznik imati kćer, kćerine šanse da postane prijevoznik je 50%
Budući da hemofilija zahvaća samo X kromosom, a muškarci imaju samo 1 X kromosom, muškarci općenito ne postaju prijevoznik ili osobina nositelja. Za razliku od žena koje imaju dva X kromosoma, pa je šansa da budu normalne, prijevoznikili imate hemofiliju.
Otac ima hemofiliju, majka nema hemofiliju i nema hemofiliju prijevoznik
Ako otac ima mutirani gen i boluje od hemofilije, ali su geni u vlasništvu majke svi zdravi i normalni, sigurno je da sin neće imati hemofiliju niti postati prijevoznik.
Međutim, ako se radi o kćeri, velika je vjerojatnost da će se kći roditi s genom koji uzrokuje hemofiliju, tzv. prijevoznik.
Otac nema hemofiliju, majka prijevoznik
U ovom slučaju, ako beba dobije Y kromosom od oca, beba će biti dječak. Dječaci će dobiti X kromosom od svoje majke koja je a prijevoznik. Međutim, šanse da dječak dobije problematični gen od svoje majke (postaju prijevoznik) iznosi oko 50%.
U međuvremenu, djevojčice rođene od zdravih očeva također će dobiti zdrav X kromosom od svojih očeva. Međutim, budući da joj je majka a prijevoznik, djevojka također ima 50% šanse da bude prijevoznik gena za hemofiliju.
Otac ima hemofiliju, majka je prijevoznik
Ako otac s hemofilijom prenese Y kromosom na svoju bebu, dijete će se roditi s muškim spolom. Dječak će dobiti X kromosom od majke koji je prijevoznik.
Ako X kromosom naslijeđen od majke sadrži genetsku mutaciju, dječak će imati hemofiliju. S druge strane, ako majka naslijedi zdrav X kromosom, dječak će imati normalan gen za zgrušavanje krvi, poznat i kao zdrav.
Stvari su malo drugačije za djevojčice. Djevojčica će zasigurno dobiti X kromosom od oca koji ima hemofiliju, pa će to i postati prijevoznik mutiranog gena.
Kad je majka koja je jedna prijevoznik prenijeti zdrav X kromosom, djevojčica će jednostavno biti prijevoznik. Međutim, ako od majke naslijedi X kromosom koji ima mutaciju u genu koji uzrokuje hemofiliju, imat će hemofiliju.
Dakle, otac koji boluje od hemofilije i majka koja postaje prijevoznik imati priliku za:
- 25% roditi dječaka s hemofilijom
- 25% za rođenje zdravog dječaka
- 25% da rodi djevojčicu koja postaje prijevoznik
- 25% za rođenje djevojčice s hemofilijom
Može li se hemofilija pojaviti bez nasljeđa?
Nakon razumijevanja gornjeg objašnjenja, možda ćete pomisliti može li se ova bolest pojaviti čak i ako netko nema roditelja koji ima hemofiliju? Odgovor je, još uvijek može. Međutim, ovi slučajevi su vrlo rijetki.
Hemofilija koja se javlja u nedostatku nasljednosti poznata je kao stečena hemofilija. Ovo stanje se može pojaviti u bilo kojem trenutku kada je osoba dosegla odraslu dob.
Prema web stranici Genetic Home Reference, tip hemofilije stečena (stečene) pojavljuju se kada tijelo stvara posebne proteine zvane autoantitijela. Ova autoantitijela će napadati i inhibirati djelovanje faktora zgrušavanja VIII.
Obično je proizvodnja ovih autoantitijela povezana s trudnoćom, poremećajima imunološkog sustava, rakom ili alergijskom reakcijom na određene lijekove. Međutim, polovica slučajeva tipa hemofilije stečena točan uzrok nije poznat.
Ako imate ovu bolest u anamnezi i planirate trudnoću, dobro je konzultirati se s liječnikom. Vaš liječnik može preporučiti nekoliko testova. Na taj se način trudnoća može očekivati više.
