Downov sindrom je jedan od nekoliko genetskih kromosomskih poremećaja karakteriziranih povećanjem broja kromosoma. Normalno, ukupan broj kromosoma za svaku fetalnu stanicu u maternici trebao bi biti 46 parova. Ali ne i za fetus s Downovim sindromom, koji umjesto toga ima 47 kromosoma. Zapravo, postoji li način da se dete s Downovim sindromom otkrije dok je još u majčinoj utrobi?
Kako detektirati dijete s Downovim sindromom iz maternice
Ako bi idealan kromosom u svakoj stanici trebao biti 23 naslijeđen od majke, a preostalih 23 od oca. Bebe s Downovim sindromom imaju dodatni kromosom 21. Ovaj kromosom 21 može se pojaviti tijekom procesa razvoja jajnih stanica od majke, spermija od oca ili tijekom formiranja bebinog embrija.
Zbog toga na kraju ukupan broj djetetovih kromosoma nije 46 parova za svaku stanicu, već višak od jednog prema 47. Budući da su bebini kromosomi nastali još u maternici, može se napraviti i dubinsko ispitivanje. obaviti prije nego se beba rodi.
Postoje dva načina za otkrivanje Downovog sindroma kod beba u maternici, i to:
Probirni test
Probir možda neće moći dati točne rezultate u vezi s Downovim sindromom, ali barem može dati specifičnu sliku ako beba ima ovaj rizik. Skrining test možete napraviti od prvog tromjesečja trudnoće na sljedeći način:
- Test krvi, koji će mjeriti razine proteina u plazmi-A (PAPP-A) i hormona trudnoće humanog korionskog gonadotropina/hCG). Abnormalne količine ova dva hormona mogu ukazivati na problem s bebom.
- Ultrazvučni pregled, koji se obično radi nakon ulaska u drugo tromjesečje trudnoće, pomoći će identificirati sve abnormalnosti u razvoju djeteta.
- Test nuhalne translucencije, ova metoda se općenito kombinira s ultrazvukom, koji će provjeriti debljinu stražnjeg dijela vrata fetusa. Previše tekućine u ovom području ukazuje na abnormalnost u bebi.
Dijagnostički test
U usporedbi sa testovima probira, rezultati dijagnostičkih testova puno su točniji kao način otkrivanja Downovog sindroma kod beba. No, ne za sve žene, ovaj test je obično više namijenjen trudnicama za čije se bebe sumnja da su pod visokim rizikom od abnormalnosti tijekom trudnoće, uključujući Downov sindrom.
Stoga, kada rezultati vašeg probirnog testa upućuju na Downov sindrom, sljedeći dijagnostički testovi mogu razjasniti rezultate:
- Amniocenteza se izvodi ubodom igle kroz majčinu maternicu. Cilj je uzeti uzorak amnionske tekućine koja štiti fetus. Dobiveni uzorci se zatim analiziraju kako bi se otkrilo koji su kromosomi abnormalni. Ovaj postupak se može učiniti tijekom 15-18 tjedana trudnoće.
- Uzorkovanje korionskih resica (CVS) slično je amniocentezi. Jedina razlika, ovaj se postupak radi ubodom igle za uzimanje uzorka stanica iz bebine posteljice. Ovaj se postupak može učiniti unutar 9-14 tjedana trudnoće.
Može li se Downov sindrom prepoznati kada se dijete rodi?
Svakako može. Izraz lica je najčešći znak kada dijete ima Downov sindrom. Veličina glave je obično manja, vrat je kratak, mišići nisu u potpunosti formirani, dlanovi su široki, a prsti kratki, još su neki znakovi da znate ima li dijete Downov sindrom ili ne.
Ipak, moguće je da se Downov sindrom može pojaviti i bez određenih simptoma. Da bismo bili sigurniji, potrebno je napraviti niz testova. Ovaj test se naziva kromosomski kariotip, koji se radi uzimanjem uzorka krvi bebe, a zatim ispitivanjem broja i strukture kromosoma, u njegovom tijelu.
Ako se kasnije otkrije da postoji dodatni kromosom 21 u nekim ili čak svim stanicama, tada se proglašava da beba ima Downov sindrom.
Vrtoglavica nakon što ste postali roditelj?
Pridružite se roditeljskoj zajednici i pronađite priče drugih roditelja. Nisi sam!
