Majke se moraju stvarno brinuti o svojoj trudnoći kako bi se beba rodila zdrava. Međutim, ponekad se neke bebe mogu roditi s kromosomskom abnormalnošću čiji uzrok nije poznat. Zapravo, postoji način da saznate ima li beba u maternici kromosomsku abnormalnost ili ne, što se radi prije rođenja djeteta.
Što je kromosomska abnormalnost?
Prije nego što razgovaramo o tome kako ga otkriti, što se mora učiniti da bi se otkrilo ima li beba kromosome ili ne, prvo bismo trebali znati što je to kromosomska abnormalnost.
Kromosomske abnormalnosti nastaju kada postoji defekt u kromosomima ili u genetskom sastavu djetetovih kromosoma u maternici. Ova kromosomska abnormalnost može biti u obliku dodatnog materijala koji može biti vezan za kromosom ili prisutnost dijela ili cijelog kromosoma koji nedostaje, ili defektnog kromosoma.
Svako dodavanje ili brisanje kromosomskog materijala može ometati normalan razvoj i funkciju u djetetovom tijelu. Dakle, postoji mnogo različitih tipova uzrokovanih ovom kromosomskom abnormalnošću. Na primjer, Downov sindrom ima tri kromosoma broj 21 ili Edwardov sindrom ima dodatni kromosom broj 18 i mnogo više.
Kako otkriti kromosomske abnormalnosti?
Za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti tijekom trudnoće može se napraviti nekoliko testova, uključujući:
Amniocenteza
Amniocenteza je test koji se provodi za dijagnosticiranje kromosomskih abnormalnosti i defekata neuralne cijevi, kao što je spina bifida. Amniocenteza se radi uzimanjem uzorka amnionske tekućine koja okružuje fetus.
Amniocentezu obično provode trudnice koje su pod visokim rizikom od kromosomskih abnormalnosti u 15-20 tjednu trudnoće (drugo tromjesečje), ali se može provesti u bilo koje vrijeme tijekom trudnoće. Trudnice koje imaju visok rizik od kromosomskih abnormalnosti, među ostalim, su one koje će roditi starije od 35 godina ili koje su imale probirni test za abnormalnosti u serumu majke.
Amniocenteza se radi ubodom igle kroz majčin trbuh u djetetovu amnionsku vrećicu u maternici kako bi se dobio uzorak plodove vode djeteta. Pomozite ultrazvuk potrebna za usmjeravanje uvođenja i uklanjanja igle. Zatim se kroz iglu ukloni oko tri žlice amnionske tekućine. Te se stanice iz amnionske tekućine zatim koriste za genetsko testiranje u laboratoriju. Rezultati će obično biti objavljeni za otprilike 10 dana do 2 tjedna, ovisno o svakom laboratoriju. Rizik od pobačaja nakon amniocenteze je 1/500 do 1/1000 trudnoća.
Žene koje su trudne s blizancima moraju uzeti uzorak amnionske tekućine svake bebe za proučavanje svake bebe. To ovisi o položaju bebe i posteljice, količini tekućine i anatomiji žene, jer se ponekad amniocenteza ne može napraviti. Imajte na umu da amnionska tekućina sadrži dječje stanice koje sadrže genetske informacije.
Uzorkovanje korionskih resica (CVS)
Dok amniocenteza uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine, CVS uključuje uzimanje uzorka tkiva posteljice. Tkivo u posteljici ima isti genetski materijal kao i ono u fetusu, pa se može testirati na kromosomske abnormalnosti i druge genetske probleme. Međutim, CVS ne može testirati otvorene defekte neuralne cijevi. Stoga, trudnice koje su imale CVS test mogu također trebati krvni test u drugom tromjesečju kako bi se utvrdio rizik od defekta neuralne cijevi jer CVS ne može dati rezultate testa.
CVS se obično izvodi u trudnica koje su u riziku od kromosomskih abnormalnosti ili koje imaju genetske defekte u anamnezi. CVS se može napraviti u gestacijskoj dobi između 10-13 tjedana (prvi trimestar). Međutim, CVS može povećati rizik od pobačaja za oko 1/250 do 1/300.
CVS se izvodi umetanjem male cijevi (katetera) kroz rodnicu ili cerviks (odaberite jedan) u posteljicu. Ulaz i izlaz iz ove male cijevi također se vodi ultrazvuk. Zatim se uklanja mali komadić tkiva posteljice i šalje u laboratorij na genetsko testiranje. Rezultati CVS-a obično izlaze za oko 10 dana do 2 tjedna, ovisno o svakom laboratoriju.
Žene trudne s blizancima obično zahtijevaju uzorak svake posteljice, ali to nije uvijek moguće zbog težine zahvata i položaja posteljice. Nekim trudnicama zabranjen je ovaj postupak, kao na primjer kod trudnica s aktivnom vaginalnom infekcijom (npr. herpes ili gonoreja). Trudnice koje ne dobiju točne rezultate nakon ovog postupka mogu zahtijevati amniocentezu kao praćenje. Mogu se pojaviti nepotpuni ili neuvjerljivi rezultati jer liječnik može uzeti uzorak koji nema dovoljno tkiva za rast u laboratoriju.
PROČITAJTE TAKOĐER
- 10 stvari koje treba učiniti tijekom prvog tromjesečja trudnoće
- Različite stvari koje uzrokuju da su žene osjetljive na pobačaj
- Čimbenici koji pokreću rizik od začeća bebe s Downovim sindromom
