Battenova bolest, rijetko stanje koje uzrokuje ranu demenciju kod djece •

Postoje stotine bolesti koje spadaju u kategoriju rijetkih bolesti. Općenito, nova bolest se smatra rijetkom ako je broj pronađenih slučajeva manji od 1 na 2000 ljudi u populaciji. Battenova bolest je vrlo rijetka bolest. Ovo stanje se javlja u otprilike 2 do 4 od svakih 100.000 ljudi u Sjedinjenim Državama.

Do sada nije bilo detaljnog izvješća o broju slučajeva Battenove bolesti u Indoneziji. Međutim, evo svega što trebate znati o Batenovoj bolesti.

Što je Battenova bolest?

Battenova bolest je fatalni urođeni poremećaj živčanog sustava koji napada tjelesni motorni sustav. Simptomi obično počinju u djetinjstvu. Ovo stanje je također poznato kao Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Battenova bolest ili CLN3 Juvenile.

Battenova bolest je najčešći oblik skupine poremećaja koji se nazivaju neuronske ceroidne lipofuscinoze ili NCL. NCL karakterizira abnormalno nakupljanje određenih masnih i zrnatih tvari u živčanim stanicama mozga i drugim tjelesnim tkivima zbog genetskih mutacija. Jednostavno rečeno, određene genetske mutacije u djetetovom tijelu ometaju sposobnost tjelesnih stanica da se riješe toksičnog otpada. To može uzrokovati skupljanje određenih područja mozga i uzrokovati niz neuroloških i drugih fizičkih simptoma.

Battenova bolest jedan je od vodećih uzroka prerane smrti u djece i odraslih. Ova se bolest najčešće nalazi u ljudi sjevernoeuropskog ili skandinavskog podrijetla.

Što uzrokuje Battenovu bolest?

Battenova bolest je autosomno recesivna bolest. Odnosno, mutacija gena koja uzrokuje ovu bolest može se prenijeti s roditelja na djecu. Dijete rođeno od roditelja koji oboje nose mutacije u genu koji uzrokuje bolest ima 25% šanse za razvoj bolesti.

Bolest je prvobitno prepoznao dr. Frederik Batten 1903. godine, a prvi gen koji uzrokuje NCL identificiran je tek 1995. godine. Od tada je otkriveno više od 400 mutacija u 13 različitih gena koje uzrokuju različite oblike NCL bolesti.

Naše stanice sadrže tisuće gena poredanih duž kromosoma. Ljudske stanice sadrže 23 para kromosoma, ukupno 46 parova. Većina gena kontrolira proizvodnju barem jednog proteina. Ovi proteini imaju različite funkcije i uključuju enzime koji ubrzavaju molekularne kemijske reakcije. NCL je uzrokovan abnormalnim mutacijama gena. Kao rezultat toga, stanice ne rade ispravno kako bi proizvele potrebne proteine, što dovodi do razvoja simptoma povezanih s ovom bolešću.

Koji su simptomi Battenove bolesti?

Simptomi Battenove bolesti karakteriziraju progresivna neurodegeneracija koja obično postaje očita u dobi od 5 do 15 godina. Simptomi općenito počinju brzim gubitkom vida. Djeca i adolescenti koji su zahvaćeni ovom bolešću često dožive potpunu sljepoću u dobi od 10 godina.

Djeca koja imaju ovu bolest također imaju problema s govorom i komunikacijom, kognitivnim opadanjem, promjenama u ponašanju i motoričkim oštećenjima. Često imaju poteškoća s hodanjem i lako padaju ili nestabilno stoje zbog poteškoća u ravnoteži. Česte promjene u ponašanju i osobnosti uključuju poremećaje raspoloženja, tjeskobu, psihotične simptome (kao što su glasni smijeh i/ili zapomaganje bez razloga) i halucinacije. Kao znak ove bolesti mogu se javiti i poremećaji govora poput mucanja.

U neke djece rani simptomi mogu biti obilježeni epizodnim napadajima (relapsima) i gubitkom prethodno stečenih fizičkih i mentalnih sposobnosti. To znači da dijete doživljava zastoj u razvoju. S godinama se dječji napadaji pogoršavaju, pojavljuju se znakovi demencije, a kod starijih se javljaju motorički problemi slični onima kod Parkinsonove bolesti. Ostali simptomi koji su uobičajeni u kasnoj adolescenciji do rane odrasle dobi uključuju trzanje mišića i grčeve mišića koji uzrokuju slabost ili paralizu šaka i stopala te nesanicu.

U većini slučajeva, pogoršanje živčanog i mentalnog rada kao posljedica ove bolesti uzrokuje da osoba bespomoćno leži u krevetu i ne može lako komunicirati. U konačnici ovo stanje može dovesti do komplikacija opasnih po život u vašim dvadesetima do tridesetima. Budući da se genetske mutacije koje uzrokuju ovo stanje uvelike razlikuju, simptomi Battenove bolesti također se mogu jako razlikovati od osobe do osobe.

Postoji li lijek za Battenovu bolest?

Trenutno ne postoji lijek koji bi izliječio Battenovu bolest. Međutim, ovo se stanje može kontrolirati posebnom terapijom koja pomaže u održavanju kvalitete života djece i njihovih obitelji.

FDA, Uprava za hranu i lijekove Sjedinjenih Država, odobrila je alfa cerliponazu kao lijek za usporavanje gubitka sposobnosti hodanja kod djece od 3 godine i više. Napadaji se ponekad mogu smanjiti ili kontrolirati lijekovima protiv napadaja, a simptomi drugih medicinskih problema mogu se liječiti ovisno o stanju kada se pojave. Fizikalna terapija također može pomoći pacijentima u održavanju tjelesne funkcije što je dulje moguće.

Nekoliko izvješća otkrilo je da se napredovanje bolesti može usporiti uzimanjem vitamina C i E i prehranom s niskim udjelom vitamina A. Međutim, liječenje ne sprječava smrtonosni ishod bolesti. Istraživači iz cijelog svijeta još uvijek traže učinkovite tretmane za Battenovu bolest.

Vrtoglavica nakon što ste postali roditelj?

Pridružite se roditeljskoj zajednici i pronađite priče drugih roditelja. Nisi sam!

‌ ‌

Najnoviji postovi