DiGeorgeov sindrom je skupina zdravstvenih poremećaja koji nastaju zbog kromosomskih abnormalnosti. Djeca rođena s ovim stanjem mogu doživjeti srčane mane, rascjep usne, poremećaje u razvoju, pa čak i smrt.
Razlog DiGeorgeov sindrom
Normalno, ljudi imaju 23 para kromosoma, odnosno 46 kopija. U međuvremenu, DiGeorgeov sindrom uzrokovano gubitkom malog dijela kromosoma broj 22.
Dio koji nedostaje obično dolazi iz središta kromosoma, točno na mjestu zvanom q11.2. Zato se ovo stanje često naziva sindromom delecije 22q11.2.
Gubitak ovog dijela kromosoma je slučajan događaj koji se može dogoditi u očevoj stanici spermija, u majčinom jajetu ili kada se fetus razvija. U vrlo rijetkim slučajevima, ovo stanje se može prenijeti s roditelja na dijete.
Ovaj genetski poremećaj utječe na gotovo sve tjelesne sustave s različitim stupnjevima ozbiljnosti.
Neki oboljeli mogu narasti do odrasle dobi, ali neki imaju teške komplikacije koje rezultiraju smrću.
Znakovi DiGeorgeov sindrom
Većina oboljelih DiGeorgeov sindrom imaju srčanu manu otkrivenu pri rođenju. Međutim, postoje i pacijenti koji simptome pokažu tek kada su mala djeca.
Ovaj sindrom ima sljedeće opće karakteristike:
- Posljedice srčanih mana, odnosno zujanje (šum) srca i plavkasta boja kože zbog poremećene cirkulacije krvi koja prenosi kisik.
- Različite strukture lica, poput nerazvijene brade, preširoko razmaknutih očiju ili ušna resica koja strši prema dolje.
- Rascjep usne ili problemi s krovom usta.
- Poremećaj razvoja i kašnjenja u učenju i govoru.
- Probavni i respiratorni poremećaji.
- Hormonski poremećaji zbog neadekvatne veličine žlijezde.
- Problemi sa sluhom zbog čestih infekcija uha.
- Česte infekcije.
- Slabi mišići tijela.
Spriječiti i pobijediti DiGeorgeov sindrom
Jedini način da se spriječi DiGeorgeov sindrom je kroz pregled prije trudnoće. Ako ste imali povijest ovog genetskog poremećaja, prvo se posavjetujte sa svojim liječnikom prije trudnoće.
Liječnik će napraviti krvne pretrage kako bi predvidio mogućnost genetskih problema na vašim i kromosomima vašeg partnera.
Razlog je taj što se rizik od ovog genetskog poremećaja može povećati ako otac i/ili majka imaju sličan genetski poremećaj.
Za sada ne postoji metoda koja može izliječiti DiGeorgeov sindrom . Djeca i odrasli koji ga iskuse moraju se podvrgnuti redovitom zdravstvenom nadzoru kako bi se spriječili zdravstveni problemi u budućnosti.
Osobe koje imaju ovaj sindrom obično moraju proći sljedeće postupke:
- Redovite kontrole krvi, srca i sluha.
- Mjerenje visine i težine za praćenje rasta.
- Logoped za djecu koja imaju govorne mane.
- Fizioterapija ili korištenje posebnih cipela za liječenje problema s kretanjem.
- Procjena sposobnosti učenja djece prije polaska u školu.
- Prilagodba prehrane za pacijente koji imaju probleme s rascjepom usne ili poremećaje prehrane.
- Operacija za liječenje srčanih mana ili rascjepa usne.
Srčani poremećaji i zastoji u razvoju zbog DiGeorgeov sindrom poboljšat će se s godinama. Međutim, njegov utjecaj na obrasce ponašanja i mentalno zdravlje ostaje iu odrasloj dobi.
Odrasle osobe s ovim genetskim poremećajem mogu živjeti normalnim životom. Ključno je podvrgnuti se redovitom zdravstvenom nadzoru kako bi se zdravstveni problemi mogli što prije otkriti.
