Genetski probir mora obaviti majka kako bi se vidjelo ima li stanje fetusa rizik od genetskih abnormalnosti ili ne. Obično ovaj probirni test majke rade na početku trudnoće u dobi od 10-13 tjedana. Međutim, to može biti i tijekom drugog tromjesečja trudnoće. Koji genetski pregled trebate učiniti? Sigurno ili ne? Evo objašnjenja.
Razlog zašto trudnice moraju napraviti genetski pregled
Citiram iz Kids Healtha, genetski pregled je koristan kako bi liječnici mogli saznati postoji li oštećena i nedostaje genetika.
Osim toga, ovaj pregled također pomaže liječnicima da otkriju ima li beba određenih zdravstvenih problema ili stanja.
Način genetskog probira je uzimanje uzorka krvi, a zatim će ga pregledati medicinski službenik u laboratoriju.
Nakon primitka rezultata, liječnik kombinira ove podatke s drugim čimbenicima rizika, kao što su dob majke i povijest nasljednih bolesti.
Time se izračunavaju šanse da se fetus rodi s genetskim poremećajem, kao što je Downov sindrom, cistična fibroza ili anemija srpastih stanica.
Defekti na fetusu mogu se pojaviti u bilo koje vrijeme tijekom trudnoće, ali obično se javljaju u prvom tromjesečju. Ovo je početna faza u kojoj se bebini organi počinju formirati.
Vrste genetskog pregleda koje trudnice trebaju učiniti
Nakon što majka uzme uzorak krvi, a rezultati su genetski oštećene stanice, liječnik će zatražiti daljnji pregled.
Postoje tri uobičajena testa koje liječnici provode na bebama s rizikom od urođenih mana, pozivajući se na Northwestern Medicine.
1. Sekvencijalni zaslon
Sekvencijalni ekran je genetski probir kako bi se utvrdilo da fetus ima rizik od razvoja Downovog sindroma, trisomije 18 i otvoreni defekt neuralne cijevi (npr. spina bifida).
Prvi pregled majke provodi se u prvom tromjesečju, oko 10-13 tjedana trudnoće.
Prije nego što učinite sekvencijalni ekran , genetski savjetnik će voditi i pratiti majku u procesu probira.
Tada će se majka podvrgnuti ultrazvuk za mjerenje tekućine u stražnjem dijelu vrata fetusa ( nuhalna translucencija ).
Nakon što završi ultrazvuk , genetski savjetnik će uzeti uzorak krvi majke.
Ove informacije iz rezultata ultrazvuka i iz majčine krvi će se kombinirati kako bi se dobili rezultati prve faze.
Obično majke mogu vidjeti rezultate tjedan dana kasnije.
Ovi rezultati će dati specifične rezultate o riziku da fetus ima Downov sindrom i trisomiju 18.
2. Majčin serum quad screen
Četverostruki ekran za majčin serum , ili četverostruki ekran , je vrsta genetskog probira kako bi se vidjeli razine proteina koje se pojavljuju tijekom trudnoće.
Obično se ovaj probir radi u drugom tromjesečju. Quad screening zahtijeva samo uzorak krvi majke, što je obično liječnik u 15-21 tjednu trudnoće.
Ovaj jedan test ne daje točne rezultate sekvencijalni ekran . Obično, quad screening provode trudnice koje se nisu podvrgle sekvencijalni ekran u prvom tromjesečju.
3. 20-tjedni ultrazvuk
20-tjedni ultrazvuk je ultrazvuk tijekom drugog tromjesečja, obično 18-22 tjedna trudnoće. Ovaj ultrazvuk se razlikuje od uobičajenog.
Inspekcija ultrazvuk Ovo je kako bi se otkrilo postoji li rizik od rođenja fetusa s defektima. Kasnije će se pojaviti znakovi da će se beba roditi s invaliditetom.
Primjeri fetalnih znakova urođene mane uključuju abnormalno srce, probleme s bubrezima, abnormalne udove ili ruke i abnormalan način na koji se mozak počinje formirati.
Osim što može vidjeti znakove urođenih mana, ovaj ultrazvuk može funkcionirati i kao probirni test za otkrivanje nekih genetskih poremećaja kao što je Downov sindrom.
4. Amniocenteza
Sljedeći genetski probir je amniocenteza, kako bi se provjerile fizičke abnormalnosti u fetusa.
Samo trudnice koje su u opasnosti od rađanja malformiranog fetusa trebaju napraviti ovaj test. Obično se ovaj test radi u 16. i 20. tjednu trudnoće.
Trik je u tome da se uzme mali uzorak amnionske tekućine za pregled. Iz ovog uzorka amnionske tekućine također može identificirati genetske poremećaje kao što je cistična fibroza.
5. Uzorkovanje korionskih resica (CVS)
Osim amniocenteze, majke trebaju napraviti i ovaj genetski probir.
Uzorkovanje korionskih resica (CVS) je postupak za uzimanje uzorka tkiva posteljice.
Baš kao i amniocentezu, CVS također liječnici preporučuju samo trudnicama koje su u opasnosti od rađanja djece s invaliditetom.
Korak uzorkovanja kod CVS postupka je uvođenje duge i tanke igle kroz majčin trbuh, a zatim u posteljicu.
Liječnik će pratiti ultrazvukom dok uzima uzorak tkiva kako bi dobio pravi dio.
Stanja koja zahtijevaju da se majke podvrgnu genetskom pregledu
Nekoliko je razloga zašto liječnici traže od majki da rade probir, evo nekih uvjeta.
Trudnice starije od 34 godine
Ako su trudnice starije od 34 godine, postoji rizik od kromosomskih problema u fetusu.
Djeca rođena od starijih roditelja su u opasnosti od razvoja novih genetskih mutacija.
To je zbog jednog genetskog defekta koji se ne prenosi iz prethodne obitelji.
Početni rezultati probira su bili abnormalni
Kada rezultati sekvencijalni ekran Ako postoji abnormalnost u fetusu, liječnik će odmah zamoliti majku da napravi genetski pregled.
Liječnik će majku odmah uputiti na probir ako postoji genetski problem u fetusu.
Imati urođenu bolest
Liječnik će zamoliti majku da pregleda ima li bliska obitelj povijest urođene bolesti. Također može imati obitelj s kromosomskom abnormalnošću.
Čak i ako majka ne pokaže nikakve simptome ili znakove toga, liječnik će i dalje tražiti pregled.
Razlog je u tome što su genetske bolesti ponekad nasumične, ne prenose uvijek izravno s roditelja na djecu. Međutim, može skočiti s tete na nećaka.
Jeste li ikada pobacili i rodili mrtvu bebu?
Kromosomski problemi često dovode do pobačaja. Zapravo, neki slučajevi pobačaja ukazuju na genetski problem.
Osim pobačaja, majke koje su rodile mrtvorođenu djecu također moraju proći genetski pregled.
Oba stanja često su povezana s kromosomskim problemima u fetusu.
