Hemofilija je genetska mutacija koja uzrokuje da oboljeli krvare duže od normalnih ljudi. Ova bolest krvnog poremećaja uzrokuje i najmanja rana može biti smrtonosna, čak i izazvati komplikacije hemofilije. Zatim, postoji li način da se spriječi hemofilija? Kako biste saznali koji se načini sprječavanja hemofilije mogu učiniti, pogledajte objašnjenje u ovom članku.
Može li se hemofilija spriječiti?
Prevencija bolesti može se pratiti do njezinih glavnih uzroka, uključujući hemofiliju. Kao što je već spomenuto, hemofilija je poremećaj krvi uzrokovan genetskim mutacijama.
Genetske mutacije nastaju kada se geni u tijelu mijenjaju i ne rade kako bi trebali. Hemofilija nastaje zbog mutacija gena koji igraju ulogu u procesu zgrušavanja krvi.
Ove genetske mutacije su općenito nasljedne. Drugim riječima, problematični gen je naslijeđen od roditelja koji imaju isto stanje.
Ljudi s mutiranim genom možda neće dobiti hemofiliju i nazivaju se prijevoznik. Odnosno, on samo nosi obilježje hemofilije, ali je ne doživljava izravno. Međutim, još uvijek može prenijeti ili prenijeti mutirani gen na dijete koje će se kasnije roditi.
To znači, bilo jedno prijevoznik a osobe s hemofilijom imaju priliku rađati djecu s hemofilijom. Ako je to slučaj, teško je pronaći načine za sprječavanje nasljedne hemofilije.
Čak i tako, to ne znači da kasnije ne možete spriječiti hemofiliju kod svog djeteta ako vi i vaš partner imate talent za hemofiliju. Uz dobro planiranje trudnoće, hemofilija se može spriječiti i može smanjiti šanse da jednog dana imate djecu s hemofilijom.
Prevencija hemofilije kroz planiranje trudnoće
Svaki budući roditelj, posebno oni koji imaju neku bolest ili genetski problem, naravno imaju velike brige za svoje buduće dijete. Razlog je taj što će rizik od prenošenja problematičnog gena na buduću bebu uvijek progoniti. To se također odnosi na pacijente koji žive s hemofilijom i planiraju imati djecu.
Pažljivo planiranje trudnoće jedan je od napora da spriječite hemofiliju kod Vašeg djeteta ili druge nasljedne bolesti. Što treba učiniti?
1. Genetsko savjetovanje
Planiranje trudnoće može se započeti praćenjem genetskog savjetovanja s partnerom. Genetsko savjetovanje će povećati znanje vas i vašeg partnera o određenim bolestima, uključujući hemofiliju. Sigurno možete spriječiti mogućnost da imate dijete s hemofilijom ako je potkrijepljena dovoljno informacija i znanja o bolesti.
Genetsko savjetovanje treba obaviti prije nego što planirate imati djecu kao dio predbračne zdravstvene kontrole. Nakon pohađanja savjetovanja, od bračnih parova se očekuje da imaju jasno razumijevanje nekoliko stvari, kao što su:
- Kolike su šanse da dobijete dijete s hemofilijom
- Koji su rizici povezani s prenošenjem gena za hemofiliju na dječake i djevojčice?
- Kako se liječi hemofilija, potrebni troškovi i koja bolnica pruža objekte za liječenje hemofilije
- Kako su trudnoća i porođaj prikladni za smanjenje rizika za majku i bebu
Ako postoji zabuna ili zabrinutost, pitajte u ovom savjetovanju. Uz dovoljno znanja, vi i vaš partner možete donijeti najbolju odluku kao vid prevencije rađanja djece s hemofilijom.
2. Genetski test
Još jedan preventivni napor kako bi se smanjio rizik od rođenja djeteta s hemofilijom je podvrgavanje genetskom testiranju. Ovaj test je važno napraviti, pogotovo ako još uvijek sumnjate jeste li vi ili vaš partner a prijevoznik ili ne.
Genetski testovi mogu otkriti broj čestica ili čimbenika zgrušavanja krvi prisutnih u vašem tijelu. Stoga se ova pretraga obično radi uzimanjem uzorka vaše krvi i provjerom u laboratoriju.
Iz ovog testa možete dobiti informacije o tome imate li vi ili vaš partner gen problema, kao i mogući tip hemofilije koju imate. Ne trebate se brinuti jer rezultati genetskih pretraga s krvlju daju najtočnije rezultate.
3. Način i postupak gnojidbe
Drugi način da spriječite mogućnost prenošenja hemofilije na vaše dijete je odabir odgovarajuće metode začeća. Liječnici i medicinski timovi pomoći će odrediti način začeća koji može smanjiti rizik od rođenja djeteta s hemofilijom.
Prema Haemophilia Foundation Australia, jedna metoda koja se obično razmatra jest in vitro oplodnja (IVF) aka IVF. Uz ovu metodu potrebno je provesti postupak tzv preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD).
PGD je važan postupak za identifikaciju defektnih gena, kao i za ispitivanje kromosoma u embrijima razvijenim IVF postupcima. Ako se dokaže da ispitani embriji nemaju genetskih problema, embriji će biti implantirani natrag u maternicu.
PGD metoda može otkriti više od 100 različitih genetskih problema. S obzirom da se ovaj postupak provodi prije implantacije embrija u maternicu, vjeruje se da je ovaj korak učinkovit oblik prevencije za smanjenje rizika od rođenja djeteta s hemofilijom.
Međutim, unatoč visokoj točnosti, naravno, ova metoda ima neke nedostatke. Važno je zapamtiti da ova metoda samo pomaže smanjiti šanse za prenošenje neispravnog gena. Dakle, PGD ne može u potpunosti eliminirati ove rizike.
Općenito, ako nemate potomke hemofilije, automatski ćete izbjeći ovu bolest. Napori za sprječavanje hemofilije kod buduće djece obično se intenzivno provode za one za koje se zna da imaju gen za hemofiliju. Međutim, nikada ne škodi provjeriti se i posavjetovati se s liječnikom o najboljim preventivnim mjerama. Na taj način možete bolje planirati i svoje zdravlje.
