Urođene mane su jedan od razloga zašto neki ljudi žive s jednim bubregom. Na ovo stanje može utjecati nekoliko bolesti, uključujući bubrežnu agenezu.
Što je bubrežna ageneza?
Renalna ageneza je stanje kada novorođenče izgubi jedan ili oba bubrega. To se događa jer se bubrezi ne razvijaju dok beba raste u maternici.
Stanje koje se također naziva bubrežna ageneza Dijeli se na dvoje, tj jednostrana bubrežna ageneza (URA) ili odsutnost jednog bubrega i bilateralna bubrežna ageneza (BRA) ili odsutnost oba bubrega.
Kod normalnog poroda beba će imati dva bubrega. Glavna funkcija bubrega je filtriranje metaboličkih otpadnih tvari iz krvi i njihovo odlaganje kroz mokraću.
Osim toga, druge funkcije bubrega su održavanje ravnoteže elektrolita u krvi i proizvodnja hormona važnih za tijelo, kao što su eritroprotein, renin i kalcitriol.
Koliko je ovo stanje uobičajeno?
Do bubrežne ageneze dolazi in utero kada se jedan ili oba bubrega ne razviju. Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti procjenjuje da se oko 1 od 2000 beba rađa sa samo jednim bubregom.
Međutim, stanje beba rođenih bez oba bubrega je rjeđe. Procjenjuje se da ova urođena mana zahvaća samo između 1 i 8 500 rođenih.
Znakovi i simptomi bubrežne ageneze
Obje vrste stanja obično su povezane s drugim urođenim manama, kao što su problemi s razvojem pluća, srca, genitalija i mokraćnog sustava.
Bebe rođene s jednim bubregom mogu pokazati simptome, bilo pri rođenju, u djetinjstvu ili kasnije u životu. Ovi simptomi uključuju:
- visoki krvni tlak (hipertenzija),
- bubrezi ne rade ispravno
- urina s proteinom (albuminurija) ili krvlju (hematurija), i
- oticanje lica, ruku ili gležnjeva.
Međutim, manje je vjerojatno da će bebe rođene bez oba bubrega preživjeti nakon rođenja. Bebe također općenito imaju različite fizičke karakteristike, kao što su:
- oči su udaljene s naborima kože iznad kapaka,
- uši izgledaju niže
- ravan i širok nos,
- mala brada, i
- defekti na rukama i nogama.
Bilateralna bubrežna ageneza povezana s drugim poremećajima, kao što je Potterov sindrom. Ovo rijetko stanje nastaje zbog niske amnionske tekućine i zatajenja bubrega dok beba raste u maternici.
Smanjena ili odsutna proizvodnja urina iz bubrega fetusa predisponira ovom poremećaju. Urin čini najveći dio amnionske tekućine koja okružuje i štiti fetus.
Kada trebate posjetiti liječnika?
Renalnu agenezu opstetričar može znati pregledom ultrazvuk (USG). Možda ćete se morati vratiti na kontrolne preglede kako biste utvrdili stanje djeteta.
Osim toga, opstetričar vas može uputiti pedijatru ili dječjem nefrologu kako bi odredio odgovarajući tretman za ovaj bubrežni poremećaj.
Uzroci i čimbenici rizika za genezu bubrega
Iako nije poznato sa sigurnošću, postoji niz uzroka i čimbenika rizika koje liječnici mogu uzeti u obzir kako bi identificirali stanje urođenih mana kod ove bebe.
Koji su uzroci bubrežne ageneze?
Do bubrežne ageneze dolazi kada se bubrezi ne razviju u ranim fazama fetalnog rasta. Međutim, točan uzrok ovog stanja nije poznat.
U većini slučajeva, bubrežna agenezija nije naslijeđena od roditelja, bilo oca ili majke djeteta. Ovo stanje također nije povezano s ponašanjem majke tijekom trudnoće.
Međutim, ovo stanje može nastati i zbog genetskih mutacija. Može se prenijeti od roditelja koji imaju poremećaj ili su nositelji genskih mutacija.
Koji čimbenici povećavaju rizik od ovog stanja?
Osim genetskih mutacija, čimbenici okoliša i načina života mogu povećati rizik da fetus doživi probleme s rastom bubrega tijekom trudnoće.
Studija u časopisu Transplantacija nefrološke dijalize spomenuti dijabetes, pretilost prije trudnoće, konzumiranje alkohola i navike pušenja bili su povezani s agenezom bubrega.
Utjecajni su i drugi čimbenici, uključujući korištenje lijekova u trudnica. Također može biti uzrokovan konzumacijom ilegalnih droga (kokain) i izloženošću otrovnim tvarima.
Uvijek se posavjetujte s liječnikom ako imate bilo koji od ovih čimbenika rizika.
Dijagnoza i liječenje bubrežne ageneze
Svima je potreban jedan bubreg za preživljavanje. No, bez liječenja i promjene načina života, oboljeli su sigurno u većem riziku od ozbiljnih komplikacija.
Koji su testovi za otkrivanje ovog stanja?
Ageneziju bubrega opstetričari mogu otkriti ultrazvučnim pregledom (USG) u 20. tjednu kako bi vidjeli razvoj fetusa u maternici.
Osim što provjerava razvoj bubrega, liječnik mjeri i količinu amnionske tekućine. Fetalni bubrezi će početi proizvoditi mokraću i izlučivati ga u amnionsku tekućinu.
Osim što štiti fetus tijekom trudnoće, amnionska tekućina pomaže i razvoju pluća kako bi beba nakon rođenja mogla disati.
Ako je količina amnionske tekućine niska (oligohidramnij), liječnik će posumnjati da jedan ili oba fetalna bubrega ne rade ispravno.
Za daljnju dijagnozu, liječnici preporučuju MRI postupak za potvrdu prisutnosti ili odsutnosti bubrežnih organa u fetusa.
Koje su mogućnosti liječenja bubrežne ageneze?
Liječenje bubrežne ageneze razlikuje se ovisno o vrsti. Bebe rođene s jednim bubregom imaju duži životni vijek od onih bez bubrega.
Jednostrana bubrežna ageneza (URA)
Većina beba rođenih s jednim bubregom ne treba liječenje i mogu voditi normalan život. Ovisi i o zdravlju bubrega i drugim poremećajima.
Bebe s jednim bubregom imat će veću veličinu i težinu organa. Razlog je taj što će preostali bubrezi raditi jače do 75% normalne funkcije bubrega.
U prvih nekoliko godina života vašem djetetu će možda trebati nekoliko posjeta bolnici radi nekoliko kontrolnih pregleda.
Do odrasle dobi, bolesnici također trebaju redovito dolaziti u posjete radi provjere krvnog tlaka, testova urina (analiza urina) i krvnih pretraga radi provjere funkcije bubrega.
Mali broj ljudi s jednim bubregom može imati simptome ili komplikacije koje se javljaju kasnije u životu.
- Visoki krvni tlak ili hipertenzija jer bubrezi također funkcioniraju u regulaciji krvnog tlaka u tijelu.
- Infekcija mokraćnog sustava (UTI) nastaje kada bakterije ili virusi uđu i uzrokuju infekciju u mokraćnom sustavu.
- Kronično zatajenje bubrega uzrokovano je bubrežnim organima koji ne rade normalno, što rezultira smanjenom funkcijom bubrega.
Kako bi spriječili oštećenje preostalih bubrega, oboljeli se moraju naviknuti na zdrav način života, poput zdrave hrane i nepušača.
Pacijenti također trebaju vježbati i održavati idealnu tjelesnu težinu. Međutim, izbjegavajte kontaktne sportove koji mogu uzrokovati ozljede bubrega.
Bilateralna bubrežna ageneza (GRUDNJAK)
Nažalost, bebe bez bolesti bubrega ne prežive. Neki umiru tijekom trudnoće ili unutar nekoliko dana nakon rođenja.
Međutim, neka druga novorođenčad mogu preživjeti ovo stanje. Bebe se moraju podvrgnuti dugotrajnim postupcima dijalize (dijalize) kako bi nadomjestili izgubljenu funkciju organa.
Drugi čimbenici, kao što su razvoj pluća i cjelokupno zdravlje bebe, također određuju ovaj tretman.
Cilj dugotrajne njege je održati bebu na životu dok njezino tijelo ne bude dovoljno snažno da se podvrgne postupku transplantacije bubrega.
Prevencija bubrežne ageneze
Ne postoje preventivne mjere za agenezu bubrega, osobito one vezane uz genetiku. Međutim, možete smanjiti čimbenike rizika prije i tijekom trudnoće.
To uključuje određena medicinska stanja i lijekove, pušenje i alkohol. Osim toga, vaš liječnik može predložiti genetsko testiranje i savjetovanje.
Genetsko testiranje uključivat će postupak uzimanja uzoraka krvi ili određenih tjelesnih tkiva kako bi se provjerilo jesu li roditelji nositelji genske mutacije ili ne.
U međuvremenu, genetsko savjetovanje pomoći će budućim roditeljima bebe da dobiju informacije i smjernice u vezi s stanjima koja se javljaju zbog genetskih mutacija.
Ako imate dodatnih pitanja, posavjetujte se sa svojim liječnikom kako biste dobili najbolje odgovore i rješenja.
