Možda ste upoznati s bolestima kostiju kao što je osteoporoza. Ali, morate znati da na ovom svijetu postoje mnoge rijetke bolesti kostiju. Primjeri poput, osteogenesis imperfecta (OI), melorheostoza , hordoma , i maligni fibrozni histiocitom (MFH). Iako je rijetka bolest kostiju, bolest se često otkriva u ljudskom tijelu. Stoga, pogledajmo potpunije sljedeće četiri rijetke bolesti kostiju.
1. Osteogenesis imperfecta (OI)
OI ili bolest krhkih kostiju složena je, raznolika i rijetka bolest. Glavna značajka ove bolesti je krhki kostur, ali su zahvaćeni i mnogi drugi tjelesni sustavi. OI je uzrokovan mutacijama (promjenama) u genima koji utječu na formiranje kostiju, čvrstoću kostiju i druge strukture tkiva. Ova bolest je doživotni poremećaj. OI se može pojaviti kod ljudi svih dobi i rasa. U Sjedinjenim Državama, procjenjuje se da između 25.000 i 50.000 ljudi razvije ovu rijetku bolest kostiju.
Ljudi koji su imali OI često imaju prijelome od djetinjstva do puberteta. Učestalost se obično smanjuje u ranoj odrasloj dobi, ali se ponovno povećava kasnije u životu. Često se javljaju problemi s disanjem, uključujući astmu. Medicinske karakteristike i druga pitanja uključuju:
- Deformacije kostiju i bol.
- Niskog rasta.
- Zakrivljena kralježnica.
- Niska gustoća kostiju.
- Labavi zglobovi, labavi ligamenti i slabi mišići.
- Značajke lubanje su različite, uključujući kasno zatvaranje tjemena i veći od uobičajenog opsega glave.
- Krhki zubi.
- Problemi s disanjem.
- Problemi s vidom, kao što je kratkovidnost.
- Lako nastaju modrice na koži.
- Srčani poremećaji.
- Umor.
- Problemi s mozgom.
- Krhka koža, krvne žile i organi.
OI pokazuje velike varijacije u izgledu i ozbiljnosti. Ozbiljnost je opisana kao blaga, umjerena i teška. Najteži oblici OI mogu uzrokovati preranu smrt.
2. Meloreostoza
Ova rijetka bolest kostiju može zahvatiti i žene i muškarce, može zahvatiti i kosti, ali i meka tkiva. To je progresivna vrsta bolesti, a karakterizira je zadebljanje vanjskog sloja kosti. Unatoč svom benignom statusu, može pridonijeti boli i značajnoj deformaciji kostiju te može rezultirati funkcionalnim ograničenjima.
Bolest se obično javlja u djetinjstvu, ponekad nekoliko dana nakon rođenja. Od oboljelih, 50% će razviti simptome do 20. rođendana. Iako je točan uzrok nepoznat, jedna teorija smatra da je ovo stanje uzrokovano abnormalnostima osjetnih živaca sklerotoma.
3. Hordoma
Chordoma je rijetka vrsta raka kostiju, često se javlja u lubanji i kralježnici. Dio je obitelji karcinoma zvanih sarkomi, koji uključuje rak kostiju, hrskavice, mišića i drugog vezivnog tkiva.
Smatra se da ova rijetka bolest kostiju proizlazi iz ostataka embrionalni notokord , hrskavična struktura koja je u obliku štapa i služi kao oslonac u formiranju kralježnice. Stanice notohorda obično su prisutne pri rođenju i smjeste se u kosti i lubanju. Vrlo rijetko se ove stanice podvrgavaju malignoj transformaciji koja dovodi do stvaranja hordoma.
Hordom općenito raste sporo, ali je neumoljiv i ima tendenciju ponovnog pojavljivanja nakon liječenja. Budući da su blizu leđne moždine, moždanog debla, živaca i krvnih žila, teško ih je liječiti i zahtijevaju vrlo specijaliziranu skrb.
4. Maligni fibrozni histiocitom (MFH)
MFH je vrsta sarkoma, maligna neoplazma bez vidljivog podrijetla, koja nastaje iz mekog tkiva i kostiju. MFH se smatra rijetkom bolešću kostiju. Ova bolest obično pogađa bolesnike u dobi od 50-70 godina, iako se može pojaviti u bilo kojoj dobi. Simptomi koji se javljaju, kao što je Je li gubitak težine djeteta normalan? Kada se to dogodilo? a umor može biti prisutan u bolesnika s uznapredovalom bolešću. Međutim, simptomi koji su često prisutni su bol, groznica, zimica i noćno znojenje. Pacijenti s ovom bolešću također se često žale na masu ili kvržicu koja se pojavljuje u kratkom vremenskom razdoblju u rasponu od tjedana do mjeseci.
