Definicija
Što je uzorkovanje koroničnih resica?
Uzorkovanje korionskih resica (CVS) je test koji se radi u ranoj trudnoći kako bi se provjerilo pojavljuju li se određeni problemi u fetusu. To se općenito radi kada vi ili otac fetusa imate nasljednu bolest u obitelji. Ovaj test se može napraviti kada ste trudni stariji od 35 godina—kada ste stariji od 35 godina, rizik od invaliditeta se povećava.Genetski materijal u stanicama korionskih resica je isti kao u stanicama bebe. Tijekom CVS-a uzima se uzorak stanica korionskih resica za pregled. Stanice korionskih resica se ispituju zbog problema. Ovaj se zahvat često izvodi tijekom posljednjih 10. i 12. tjedna.
Uzima se uzorak korionskih resica pomoću tanke, fleksibilne cijevi (katetera) koja se uvodi u posteljicu. Uzorak se također može uzeti kroz dugu, tanku iglu koja se ubacuje kroz trbuh u posteljicu. Ultrazvuk se koristi za usmjeravanje katetera ili igle u odgovarajući dio za uzimanje uzorka.
Ako vaša obitelj ima povijest određenih bolesti, CVS se može koristiti za pronalaženje genetskih poremećaja. Ovaj test se također može koristiti za provjeru kromosomskih urođenih mana. CVS se ne može koristiti za praćenje razvoja i rasta bebe.
Uzorkovanje korionskih resica može se napraviti rano u trudnoći (u 10 do 12 tjedana). To vam omogućuje da upoznate zdravlje svoje bebe i donesete raniju odluku hoćete li nastaviti ili prekinuti trudnoću. Rezultati CVS-a mogu biti dostupni brže od rezultata amniocenteze.
Kada trebam uzeti uzorkovanje koronskih resica?
CVS se ne preporučuje rutinski tijekom trudnoće. Ovaj se test koristi samo kada rezultati prijašnjih testova ili vaša medicinska povijest ukazuju da je vaša beba izložena velikom riziku od razvoja genetskog poremećaja. Neki od uvjeta koji se mogu otkriti putem CVS-a uključuju:
- kromosomska stanja, kao što su poremećaji koji općenito uzrokuju određeni stupanj teškoća u učenju i različite karakteristične fizičke značajke, ili poremećaji koji mogu uzrokovati poteškoće u razvoju
- genetski poremećaji, kao što su poremećaji koji čine tjelesnu sekreciju gustom i ljepljivom, ometajući rad određenih organa
- poremećaji mišićno-koštanog sustava kao što je Duchenne, genetski poremećaj koji uzrokuje progresivnu slabost mišića i invaliditet
- poremećaj krvi kao što je stanje koje utječe na sposobnost vašeg tijela da proizvodi crvene krvne stanice, ili koje utječe na to kako crvene krvne stanice prenose kisik kroz vaše tijelo
- metabolički poremećaji kao što je nedostatak antitripsina, u kojem vaše tijelo ne može proizvesti alfa-1 antitripsin protein, ili u kojem vaše tijelo ne može proizvoditi enzim fenilalanin hidroksilazu
- stanja mentalnog zdravlja, kao što je sindrom krhke X, stanja su koja mogu utjecati na vaš izgled, inteligenciju i ponašanje
Poput gornjih uvjeta, neki drugi manje poznati uvjeti također se mogu otkriti s CVS-om. Ako postoji mogućnost da vaš fetus ima stanje koje može otkriti CVS, stručnjak uključen u provođenje testa će o tome razgovarati s vama. Dobit ćete savjete o rizicima ovog postupka i informacije koje vam mogu pomoći da se nosite s rezultatima testa.
Ako se identificirano stanje ne može izliječiti/liječiti, ili ako uzrokuje tešku invalidnost bebe, tada roditelji mogu odlučiti prekinuti. Međutim, ako roditelji odluče nastaviti trudnoću, CVS će dati ranu obavijest o stanju, tako da može dati vremena oba roditelja da se pripreme za izazove s kojima će se suočiti u budućnosti.
