Adrenoleukodistrofija (ALD), rijetka onesposobljavajuća bolest •

Adrenoleukodistrofija (ALD) je izraz koji se koristi za opisivanje nekoliko različitih nasljednih stanja koja utječu na živčani sustav i nadbubrežne žlijezde. Drugi nazivi za ALD su adrenomijeloneuropatija, AMN i Schilder-Addisonov kompleks. Ali što je to zapravo?

Što se događa s osobama s adrenoleukodistrofijom (ALD)?

Adrenoleukodistrofija (ALD) jedan je od skupine moždanih poremećaja, nazvanih leukodistrofije, koji oštećuju mijelin (cilindrični omotač koji obavija neka živčana vlakna) živčanog sustava i kore nadbubrežne žlijezde.

ALD se razlikuje od neonatalne adrenoleukodistrofije, koja je bolest novorođenčeta iu ranim fazama razvoja — koja spada u skupinu poremećaja peroksisomalne biogeneze.

Funkcija mozga će opasti jer se mijelinska ovojnica postupno uklanja ovom bolešću živčanih stanica mozga. Mijelin djeluje kao regulator načina na koji ljudi razmišljaju i kontrolira rad tjelesnih mišića. Bez ove ovojnice, živci ne mogu raditi. Drugim riječima, živci će prestati slati signale mišićima i drugim potpornim elementima središnjeg živčanog sustava o tome što treba učiniti.

Neke osobe pogođene ALD-om imaju insuficijenciju nadbubrežne žlijezde, što znači nedostatak proizvodnje određenih hormona (adrenalina i kortizola, na primjer) što uzrokuje abnormalnosti krvnog tlaka, otkucaja srca, spolnog razvoja i reprodukcije. Neki od pacijenata s ALD-om imaju niz ozbiljnih neuroloških problema koji mogu utjecati na mentalnu funkciju i dovesti do paralize i skraćenja životnog vijeka.

Tko može dobiti adrenoleukodistrofiju (ALD)?

ALD je X-vezani recesivni genetski poremećaj uzrokovan defektom gena ABCD1 na kromosomu X. Ova abnormalnost gena uzrokuje stvaranje mutacija u proteinu adrenoleukodistrofije (ALDP).

Proteinska adrenoleukodistrofija (ALDP) pomaže vašem tijelu razgraditi masne kiseline vrlo dugog lanca (VLCFA). Kada tijelo nije u stanju proizvesti dovoljno ALDP, masne kiseline se nakupljaju u tijelu i oštećuju mijelinsku ovojnicu. Ovo stanje može oštetiti vanjski sloj živčanih stanica kralježnice, mozak, nadbubrežne žlijezde i testise.

Adrenoleukodistrofija ne poznaje rasne, etničke ili geografske granice. Izvještavanje iz Health Linea, prema Oncofertility Consortium, ova rijetka bolest pogađa 1 od 20-50 tisuća ljudi - osobito muškaraca, djece i odraslih.

Žene imaju dva kromosoma X. Ako žena naslijedi mutaciju X kromosoma, ona i dalje ima jedan rezervni X kromosom koji pomaže nadoknaditi učinke mutacije. Stoga, ako žena ima ovo stanje, manja je vjerojatnost da će pokazati simptome bolesti - ili beznačajne, ako ih ima. U međuvremenu, muškarci imaju samo jedan X kromosom. To znači da i dječaci i odrasli nemaju zaštitni učinak dodatnog X kromosoma, što ih čini osjetljivijima (ako naslijede mutaciju ALD gena).

Adrenoleukodistrofija (ALD) znakovi i simptomi

Kod djece

Najštetniji oblik ALD je dječji ALD, koji se obično počinje razvijati u dobi od 4-8 godina. Zdravo, normalno dijete u početku može pokazivati ​​probleme u ponašanju - kao što su samoizolacija ili poteškoće s koncentracijom. Postupno, kako bolest izjeda mozak, vidljivi simptomi će se početi pogoršavati, uključujući poteškoće s gutanjem, poteškoće u razumijevanju jezika, sljepoću i gubitak sluha, grčeve mišića, gubitak kontrole tjelesnih mišića, progresivni gubitak intelektualne funkcije mozga, motoričko oštećenje, prekrižene oči, progresivna demencija, do kome.

Kod tinejdžera

ALD u adolescenata počinje u dobi od 11-21 godine, s istim simptomima, ali je razvoj simptoma nešto sporiji od ALD u djece.

Kod odraslih osoba

Adrenomijeloneuropatija, verzija ALD-a za odrasle, počinje u kasnim 20-im do 50-ih godina, a karakteriziraju je poteškoće pri hodanju, progresivna slabost i ukočenost nogu (parapareza), gubitak koordinacije pokreta mišića, višak mišićne mase (hipertonija), poteškoće u govoru (dizartrija), napadaji, nedostatak nadbubrežne žlijezde, poteškoće s fokusiranjem i pamćenjem vizualne percepcije i gubitak vida. Ovi simptomi će se razviti tijekom nekoliko desetljeća - sporije od ALD. Simptomi ALD kod odraslih mogu biti slični onima kod shizofrenije i demencije.

Ovo će se pogoršanje nemilosrdno događati i može dovesti do trajne paralize - obično unutar 2-5 godina nakon početne dijagnoze - do smrti. Smrt od ALD-a obično se javlja unutar 1-10 godina nakon pojave simptoma.

Može li se adrenoleukodistrofija (ALD) izliječiti?

Adrenoleukodistrofija je doživotna bolest. To znači da se bolest ne može izliječiti (što se tiče dosadašnjih medicinskih istraživanja), ali liječnici mogu usporiti jačinu simptoma.

Hormonska terapija može spasiti živote. Abnormalna funkcija nadbubrežne žlijezde može se liječiti nadomjesnom terapijom kortikosteroidima. Terapija steroidima može se koristiti za liječenje Addisonove bolesti (nadbubrežna insuficijencija). Ne postoji posebna metoda za liječenje drugih vrsta ALD-a. Pojedinci s ALD mogu dobiti simptomatsku (liječenje simptoma) i potpornu njegu, uključujući fizikalnu terapiju, psihološku podršku i posebno obrazovanje.

Je li lorenzo ulje učinkovito kao alternativno liječenje adrenoleukodistrofije (ALD)?

Nedavne studije su pokazale da mješavina oleinske kiseline i eruka kiseline, poznata kao Lorenzovo ulje, davana dječacima s ALD prije pojave simptoma može spriječiti ili odgoditi napredovanje bolesti. Nije poznato može li se lorenzo ulje koristiti za liječenje adrenomijeloneuropatije (odrasla verzija ALD-a). Nadalje, pokazalo se da Lorenzovo ulje nema učinka na dječake s ALD-om koji već pokazuju simptome.

Transplantacija koštane srži pokazala se uspješnom u osoba s ranom stadijem adrenoleukodistrofije (ALD). Međutim, ovaj postupak nosi rizik od smrti i ne preporučuje se osobama s akutnom ili teškom ALD, onima s pojavom simptoma u odrasloj dobi ili u neonatalnim slučajevima.

PROČITAJTE TAKOĐER:

  • Otkrijte zdravlje tijela kroz boju stolice
  • Od alergija na sunce do alergija na vodu, zašto?
  • Što se događa tijekom naše suspendirane animacije?

Najnoviji postovi